Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba / Effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba

Introducción: El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. Objetivo: Evaluar la efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional - descriptivo - retrospectivo de 2003 a 2013, que consistió en la realización de entrevistas, basadas en instrumentos diseñados y validados, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos, la muestra quedó constituida por 13 142 individuos. Resultados: El nivel de conocimientos adquiridos fue bueno en 71,1 por ciento de los participantes; predominaron las decisiones muy racionales (68,4 por ciento); en 74,9 por ciento de las familias se logró un buen ajuste en relación con la situación particular. Existe en la población una elevada satisfacción con los servicios de asesoramiento genético (89,8 por ciento). La mayoría considera la prevención secundaria de enfermedades el objetivo más prioritario de la genética médica (81,3 por ciento), 93 por ciento está de acuerdo con el aborto selectivo como opción reproductiva ante el diagnóstico de enfermedades genéticas graves y de inicio precoz, y 76,5 por ciento prefiere el enfoque no directivo del asesoramiento genético. Conclusiones: El asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia(AU)

Introduction: Genetic counseling is the central process in the management of genetic disorders, hence the importance of assessing its effectiveness. Objective: Assess the effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba. Methods: An observational - descriptive - retrospective study was conducted from 2003 to 2013, which consisted of conducting interviews based on instruments designed and validated with families assisted in genetic counseling services and other citizens; the sample consisted of 13 142 individuals. Results: The level of knowledge acquired was good in 71.1 percent of the participants; very rational decisions predominated (68.4 percent); in 74.9 percent of the families a good adjustment was achieved in relation to the particular situation. The population is highly satisfied with the genetic counselling services (89.8 percent). Most consider secondary diseases prevention to be the top priority for medical genetics (81.3 percent), 93 percent agree with selective abortion as a reproductive option after a diagnosis of serious and early-onset genetic diseases, and 76.5 percent prefer the non-directive approach to genetic counseling. Conclusions: The genetic counseling offered in the medical genetics services of Cuba is effective, satisfies the expectations of the population and complies with universally accepted ethical principles. The methodology designed and applied, based on the organization of genetic services in Cuba, allows the systematic assessment of genetic counseling, which males possible their improvement and the chance of devising local strategies to increase their effectiveness and achieve excellence in the service(AU)

Síndrome de perfusión arterial reversa de feto a feto / Reverse Arterial Perfusion Syndrome from Fetus to Fetus

RESUMEN Introducción: Uno de los temas que presenta más interés en los obstetras es el relacionado con la gestación gemelar. Su diagnóstico nos permite clasificarla como una gestación de riesgo, en la cual el estudio ecosonográfico es muy importante al proporcionar datos relacionados con el tipo de placentación. Presentación de caso: Se realiza ecografía prenatal del I trimestre para confirmación de diagnóstico presuntivo de onfalocele, donde se constata embarazo gemelar, monoamniótico, monocorial. Se realiza el diagnóstico de síndrome de perfusión arterial reversa feto a feto. El estado anormal del "corazón" del feto podría identificarse como una holoacardia; pero el grado de malformación que presenta no se ajusta a ninguno de los criterios de esta clasificación. Teniendo en cuenta el hallazgo precoz y la elevada mortalidad que se asocia en estos casos se sugirió la opción de interrumpir el embarazo. Conclusiones: El asesoramiento genético referido a las posibles terapias a emplear estaría limitado en este caso, debido a la alta morbimortalidad perinatal, la falta de experiencia en relación con el tratamiento medicamentoso, y la escasa disponibilidad de técnicas para la intervención fetal(AU)

ABSTRACT Introduction: One of the topics of most interest to obstetricians is related to twin pregnancy. Its diagnosis allows to classify it as a risk gestation, in which the echo-sonographic study is very important because it provides data related to the type of placentation. Case report: First trimester prenatal ultrasound is performed to confirm the presumptive diagnosis of omphalocele, revealing twin, monoamniotic, monochorial pregnancy. The diagnosis of fetus-to-fetus reverse arterial perfusion syndrome is made. The abnormal state of the fetus´s heart could be identified as a holoacardia; but the degree of malformation it presents does not fit any of the criteria of this classification. Taking into account the early finding and the high mortality associated in these cases, the option of interrupting the pregnancy. Conclusions: Genetic counseling regarding possible therapies to be used would be limited in this case, due to the high perinatal morbidity and mortality, the lack of experience in relation to drug treatment, and the limited availability of techniques for fetal intervention(AU)

Propriedades psicométricas da Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24) para o idioma Português-Brasileiro / Psychometric properties of Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS24) for Portuguese-Brazilian language

Medidas robustas de desfechos são necessárias para fornecer evidências, a fim de apoiar o desenvolvimento de serviços de aconselhamento genético (AG). O empoderamento do paciente tem sido identificado como um desfecho essencial no processo de aconselhamento genético e em uma medida de desfecho relatado pelo paciente (PROM- patient reported outcome measure), que foi desenvolvida para medir o empoderamento em serviços de genética: a Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24). O objetivo desse estudo foi investigar as propriedades psicométricas da Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) para o português brasileiro. As propriedades psicométricas da GCOS-24, na língua portuguesa, foram avaliadas em uma amostra aleatória de 278 adultos, com idade entre 18 e 70 anos, atendidos em um ambulatório de genética clínica de um serviço de referência em genética, localizado em um hospital escola no interior do estado de São Paulo. A dimensionalidade e a estrutura fatorial foram avaliadas por meio da Análise Fatorial Exploratória (AFE) e da Análise Fatorial Confirmatória (AFC). A confiabilidade foi avaliada por dois indicadores: alfa de Cronbach e Omega do McDonald's. AFE e AFC demonstraram que a GCOS com 24 itens não apresentou um ajuste adequado do modelo, comprometendo sua validade. Além disso, os valores de confiabilidade de alfa de Cronbach 0,79 e de Ômega do McDonald's 0,78 estavam muito próximos da taxa mínima aceitável de 0,70. Como não foi encontrada solução para a estrutura original, decidimos realizar a retirada dos itens individualmente e realizamos as reanálises até que os indicadores do modelo fossem ajustados em um instrumento menor. Uma nova estrutura com 10 itens produziu um instrumento com duas dimensões: conhecimento e esperança, com melhor qualidade de ajuste do que a do instrumento original. Os valores do índice de confiabilidade Alfa e Ômega aumentaram para 0,85 e todos os escores foram melhores na GCOS com 10 itens do que no instrumento com 24 itens. Assim, a análise psicométrica mostrou evidências de validade do construto da GCOS, empoderamento, porém em sua versão mais curta. Desse modo, este estudo contribui para o processo de validação internacional da GCOS, com a meta final de utilizar esse instrumento como uma PROM, com o empoderamento como medida de desfecho, para avaliar e melhorar a qualidade do AG, em vários cenários de genética clínica

Robust outcome measures of outcomes are needed to provide evidence to support the development of genetic counseling services. Patient empowerment has been identified as an essential outcome in the genetic counseling process and in a patient reported outcome measure (PROM) that has been developed to measure empowerment in genetic services: the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24). The main goal of this study was to investigate the psychometric properties of Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for the PortugueseBrazilian language. The psychometric properties of GCOS-24 were evaluated in a random sample of 278 Brazilian adults, aged between 18 and 70 years, attended at a genetics outpatient clinic of a referral service in genetics, located in a teaching hospital in the state of São Paulo. Dimensionality and factorial structure were evaluated through Exploratory Factor Analysis (AFE) and Confirmatory Factor Analysis (AFC). Reliability was assessed by two indicators: Cronbach's Alpha and McDonald's Omega. AFE and AFC demonstrated that the GCOS with 24 items did not present an adequate adjustment of the model, compromising its validity. In addition, Cronbach's alpha reliability values 0.79 and McDonald's Omega 0.78 were very close to the minimum acceptable rate of 0.70. As no solution was found for the original structure, we decided to proceed with the removal of the individual items and perform the reanalysis of the model until the model indicators were adjusted in a smaller instrument. A new structure with 10 items produced an instrument with two dimensions: knowledge and hope, with a better quality of fit than the original instrument. Alpha and Omega reliability index values increased to 0.85 and all scores were better in the GCOS with 10 items than in the 24 item instrument. Thus, the psychometric analysis showed evidence of GCOS construct validity, empowerment, however in its shorter version. This study contributes to the international validation process of the GCOS, with the ultimate goal of using this instrument as a PROM, with empowerment as an outcome measure, to assess and improve the quality of genetic counseling in various clinical genetics scenarios

Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling / Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético

ABSTRACT Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families.

RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias.